Гаплогруппы

Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками (обычно — однонуклеотидный полиморфизм). Термин «гаплогруппа» широко применяется в популяционной генетике и генетической генеалогии — науке, изучающей генетическую историю человечества с помощью исследования гаплогрупп Y-хромосомы (Y-ДНК), митохондриальной ДНК (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям). Таким образом, мужчины являются носителями маркеров Y-ДНК и мтДНК, а женщины — только мтДНК. Гаплотипы по аутосомным маркерам представлены и у мужчин, и у женщин.

Предположительно, естественный отбор не действует или действует очень слабо в отношении мутации, приведшей к образованию гаплогруппы и находимой в наши дни. Тогда кроме скорости мутаций, варьирующей от маркера к маркеру, основная причина изменения соотношения гаплотипов в популяции — это генетический дрейф, случайные флуктуации, вызванные количеством потомков соответствующего пола, которым был передан данный маркер. Это приводит к постепенному изменению пропорции данного маркера либо до 100 %, либо к его полному исчезновению из популяции. В большой популяции генетический дрейф распространённых аллелей очень мал, но в малой популяции, где скрещивание проходит между близкородственными особями, пропорция аллелей изменяется относительно быстро. Таким образом, наблюдаемая географическая разница в гаплогруппах вызвана эффектом бутылочного горлышка и/или эффектом основателя, за которыми последовали разделение популяции на отдельные группы или значительное увеличение числа особей. В более молодых популяциях обнаруживаются не все аллели, которые были в предыдущей популяции: генетический дрейф приводит к исчезновению некоторых аллелей из популяции. Стоимость определения гаплотипа ограничивает количество используемых образцов, поэтому достоверность выводов ограничивается возможной статистической ошибкой.

В научном мире существует устоявшаяся классификация основных гаплогрупп, однако расположение, наименование и наличие субкладов часто вызывает споры. Так, для уточнения актуальной информации база Международного общества генетической генеалогии (ISOGG)^[англ.] обновляет дерево гаплогрупп ежеквартально^[1].

Дерево гаплогрупп Y-ДНК выглядит следующим образом:

В 2002 году консорциум по Y-хромосоме (Y Chromosome Consortium) выработал общую классификацию и номенклатуру по линиям Y-хромосомы. Выделено 18 основных мутационных кластеров (клад), обозначаемых латинскими буквами от A до R. Порядок букв отражает последовательность возникновения мутаций. Эти клады в свою очередь разветвляются на гаплогруппы, которые нумеруются цифрами и буквами.

До 2002 года применялись более простые обозначения по номерам гаплогрупп: НG1, HG2 и т. д. Таблица позволяет перевести старые обозначения, используемые в научных статьях, в современную номенклатуру.

• Y-хромосомный Адам
• Митохондриальная Ева
• Парагруппа
• Геногеография
• Геном человека
• Палеогенетика
• Генетическая генеалогия

• Полное дерево Y-ДНК гаплогрупп (2005 г.)
• Степанов В. А., Харьков В. Н., Пузырев В. П.Эволюция и филогеография линий Y-хромосомы человека // Вестник ВОГиС, 2006, Том 10, № 1 57. ГУ НИИ медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения РАМН, Томск, Россия

В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску).

Информация должна быть проверяема, иначе она может быть удалена. Вы можете отредактировать статью, добавив ссылки на авторитетные источники в виде сносок.(13 мая 2011)